El Síndrome X Frágil, que es una enfermedad genética poco conocida y que genera discapacidad intelectual. No obstante, con un diagnóstico precoz y trabajo multidisciplinario se puede lograr un buen desarrollo del niño.
Es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual después del Síndrome de Down, pero ocupa el primer lugar por su origen genético heredado. Se trata del Síndrome de X Frágil, que no es fácilmente reconocible sin un adecuado diagnóstico y debido a esta dificultad, se hace más compleja la tarea reinserción de los niños en el sistema escolar y en la vida laboral al llegar a la edad adulta.
María Angélica Alliende, tecnóloga médica y asesora científica de la Corporación X Frágil Chile, fue invitada por la Facultad de Ciencias de la Educación a dar una charla sobre este tema a las estudiantes de la carrera de Pedagogía en Educación Diferencial de la Universidad San Sebastián.
La investigadora afirmó que las educadoras en general “deben conocer esta condición, para emprender y fortalecer el entrenamiento de los niños con este síndrome. Hay excelentes experiencias de estudiantes que han sido bien educados e integrados a la sala de clases y a sus lugares de trabajo en la adultez”.
¿En qué consiste este síndrome?
Alliende explicó que es una enfermedad heredada que se observa en uno de cada 4 mil hombres y en 1 de cada 6 mil mujeres. Su frecuencia es un poco menor a la del Síndrome de Down.
Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son la cara alargada con frente amplia y mentón prominente.
Además de hiperlaxitud de articulaciones, estrabismo, pies planos, soplo cardiaco (en algunos casos), piel fina, discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en la aparición del lenguaje, hiperactividad con déficit atencional, ansiedad, evitación de la mirada y un comportamiento pseudoautista.
El principal problema, señaló Alliende, es que su diagnóstico es muy tardío y solo cuando los niños ingresan al sistema educacional se detectan algunos síntomas y los padres lo llevan al neurólogo. Sin embargo, muchas veces las madres sospechan que su hijo es distinto ya desde los 9 meses, pero no es fácil detectar la enfermedad.
La investigadora detalló que “antes de los 30 meses se debería diagnosticar este síndrome para su manejo específico, pero en nuestro país, más del 50 por ciento de los casos se detectan entre los 5 y 14 años”.
“Hace algunos meses, Fonasa incluyó los estudios sobre esta enfermedad entre sus prestaciones, pero no ha servido mucho. Como es un síndrome hereditario, hay familias que tienen dos o tres niños con la enfermedad antes de que la madre se entere de que es portadora de esta condición”, enfatizó la experta.
Trabajo multidisciplinario
Cuando existe un estudio confirmado o el diagnóstico del médico, se hace la genealogía y asesoramiento genético a las familias y luego se realizan las evaluaciones clínicas del niño, que son multidisciplinarias con terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, neurólogos, genetistas y nutriólogos.
Posteriormente se inicia el abordaje desde el punto de vista educacional, dentro de este trabajo interdisciplinario. De hecho, la Corporación X Frágil hace seis años que desarrolla un proyecto de acompañamiento educativo para favorecer la inclusión de niños con este síndrome, ya sea en la educación regular o especial, mejorando sus capacidades de aprendizaje y habilidades sociales por medio de un Proyecto Educativo Individualizado (PEI).
Alliende señaló que “la participación férrea de las familias, los colegios y la comunidad es tremendamente importante en el proceso formativo de los niños con el Síndrome X Frágil”.
En ese sentido, la experta indicó que las estrategias de manejo de comportamiento tempranas junto a las estrategias educativas específicas son sinérgicas con los medicamentos que los niños usan para focalizar su atención. “La integración laboral es una alternativa real para muchos jóvenes y adultos con este síndrome y es posible que tengan autonomía si sus padres se convencen de ello y se trabaja con ellos desde niños”.
Al respecto, Carola Quinteros, directora de Escuela y de carrera de Educación Diferencial sede Santiago, señaló que el abordaje de este síndrome “es transversal y las educadoras tienen un rol fundamental en detectar tempranamente esta enfermedad para tener un buen pronóstico e integración de los niños a través del trabajo en las escuelas de lenguaje y la labor educativa en la primera infancia”.
Además, indicó que “el diagnóstico temprano puede cambiar las expectativas y la proyección de los niños y en eso es importante la labor del pediatra o el neurólogo”.
En la misma línea, Milena Vega, académica de la carrera y coordinadora de prácticas expresó que “es necesario diversificar la enseñanza y que pueda “emplazarnos en la importancia de revisar nuestros conocimientos constantemente y evaluar en retrospectiva la relevancia de una educación que vivencie desde un trabajo multidisciplinario y de relación directa con la familia”.
Vega añadió que “los logros de cada niño o joven dependerán en gran parte del ambiente en el cual sea educado ya sea en un ambiente activo modificante o uno pasivo, no dejemos de lado que cada objetivo alcanzado es fruto de un trabajo constante y que el mayor desafío tanto de los padres de familia, los docentes y el estado es la inclusión”.
